A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare

incroci ed agevole esaminare i risultati ottenuti.

Uno dei caratteri ereditari presi in considerazione fu il colore del seme maturo, che poteva essere giallo o verde. Mendel aveva notato che piante di pisello a semi gialli, incrociate ripetutamente tra loro, davano origine sempre e immancabilmente a piante con semi gialli. Lo stesso risultato si otteneva incrociando piante con semi di colore verde: le generazioni a seguire producevano sempre semi verdi. Mendel chiamò queste piante, che differivano per il colore dei semi, linee pure. Una linea pura, quindi, può essere definita come una successione generazionale di individui che manifestano, senza variazioni, il carattere ereditario considerato (nel caso specifico, il particolare colore dei semi).

Allorché egli passò ad un successivo esperimento di incrocio – piante con i due diversi colori dei semi incrociate fra di loro – si accorse di un fatto ben strano: le piante “figlie” – prima generazione filiale o, più brevemente, F1 –, generate da piante di differente linea pura per il colore del seme, mostravano tutte, senza eccezione, semi di colore giallo. Il carattere “seme verde” sembrava sparito!

Egli proseguì la sperimentazione incrociando tra di loro questa volta le piante della F1, tutte aventi semi gialli. Aspettò che maturassero i semi della seconda generazione (F2), dopodiché li esaminò, riscontrando un risultato ancora più sorprendente di

quello precedente: tra le piante della F2 ve ne erano circa 1⁄4 con i semi verdi! Le altre, circa i 3⁄4, avevano i semi gialli.
Come potevano essere interpretati questi strani risultati?
L’unica cosa di cui egli era inizialmente certo, poiché l’aveva direttamente sperimentata, era la modalità riproduttiva delle sue piante, tipicamente sessuata, durante la quale il polline fungeva da “seme” maschile, mentre l’elemento femminile si trovava in profondità nell’ovario del fiore.

Mendel si rese conto che i caratteri ereditari dovevano essere contenuti nelle cellule responsabili del processo riproduttivo. Dai risultati dei suoi esperimenti si poteva intuire che l’espressione dei diversi fattori ereditari, la loro manifestazione visibile – come nel caso del colore dei semi –, non ricorreva sempre con la stessa frequenza nel corso delle generazioni. Certi fattori genetici sembravano prevalere su altri. Nell’esperimento appena descritto, il fattore “seme giallo” mascherava, nella F1, l’altro fattore, quello che determina il colore verde dei semi. Mendel chiamò dominanti i fattori ereditari che si manifestano sempre e comunque nelle successive generazioni, mentre definì recessivi quelli che, al contrario, si manifestano solo in certi individui di determinate generazioni.

Ma quanti sono questi fattori ereditari, per ciascun carattere, in un singolo individuo? Se teniamo in considerazione che la riproduzione sessuata si attua normalmente attraverso il contributo genetico di due distinti individui – uno di sesso maschile e l’altro di sesso femminile – la risposta più logica è che i fattori ereditari che

controllano un determinato carattere in un certo individuo devono essere due: uno, per l’appunto, di provenienza “paterna”, l’altro di provenienza “materna”.

Indichiamo allora con la lettera “G” il fattore ereditario che determina il colore giallo dei semi di pisello, e con “g” il fattore ereditario responsabile del colore verde degli stessi

semi. Il primo dei due fattori, cioè “G”, è quello definito dominante, mentre “g” è il fattore recessivo.

→ E’ importante capire bene la differenza che esiste fra i due fattori, per cui, se hai ancora dei dubbi, rileggi le righe precedenti.

Bisogna ricordare che Mendel aveva utilizzato, per il primo esperimento, piante di linea pura per queste due varianti del carattere “colore del seme”. Da quale coppia di fattori genetici sarà stata caratterizzata la linea pura di piante con semi di colore giallo? Senza dubbio da due fattori “G”. E quella delle piante con semi verdi? Da due fattori “g”. Dunque, la situazione iniziale doveva essere la seguente:

G/G = piante di linea pura con semi gialli
g/g = piante di linea pura con semi verdi
Mendel incrociò ripetutamente tra loro questi due gruppi di piante. Così dovremo

scrivere:

G/G x g/g
dove il simbolo “x” indica l’incrocio, la riproduzione sessuata tra le piante.

Supponendo che ciascun individuo contribuisca alla generazione successiva con uno solo dei due fattori genetici, avremo:

contributo genetico di G/G = G
contributo genetico di g/g = g
Al momento della fecondazione - l’unione della cellula riproduttiva maschile con

quella femminile - i due diversi contributi si uniranno per formare:

G/g

La F1 è costituita tutta da piante che possiedono un fattore dominante e uno recessivo nelle loro cellule. Di che colore avranno, presumibilmente, i semi? Poiché “G” domina su “g”, il colore dei semi di tutte le piante della F1 sarà giallo. Mendel ottenne per l’appunto tale risultato.

In seguito, come detto, Mendel provò ad incrociare tra loro le piante così ottenute. Fece cioè questo:

G/g x G/g

In questo caso i contributi genetici forniti dalle piante possono essere di due tipi: contributi genetici di G/g = G, oppure g

Dobbiamo perciò considerarli entrambi.
Se consideriamo molti eventi riproduttivi, il risultato previsto per la F2, vale a dire per la seconda generazione, sarà il seguente:

 

 

Si osserva che 3⁄4 delle piante ricevono almeno un fattore “G”, e 1⁄4 addirittura due, e quindi avranno semi di colore giallo, mentre 1⁄4 delle piante riceverà due fattori “g”, manifestando il colore verde dei semi. Proprio come constatato da Mendel.
Solo agli inizi del ‘900 i risultati di Mendel furono riconosciuti come validi ed espressi formalmente in quella legge – oggi nota come prima legge di Mendel – detta “della segregazione dei fattori ereditari (o dei caratteri)”. Il significato di questa legge è il seguente: i due fattori ereditari che controllano un certo carattere, in un individuo, si separano (segregano) durante la formazione delle cellule riproduttive, i gameti, in ognuna delle quali ve ne sarà pertanto uno solo; al momento della riproduzione, e più precisamente durante il processo detto fecondazione, il fattore ereditario paterno e quello materno si riuniscono nello zigote (la prima cellula del nuovo individuo), ripristinando la coppia di fattori genetici per quel dato carattere.

Chiarito il primo degli aspetti cruciali della trasmissione dei caratteri ereditari, Mendel si risolse ad affrontarne un secondo. Che tipo di caratteri, ed in quali rapporti,

si sarebbero manifestati nella progenie generata da piante che differivano per due diversi caratteri ereditari?
Rispondere a questo interrogativo significava prendere in considerazione simultaneamente due coppie di fattori genetici. Mendel scelse di studiare la trasmissione simultanea della forma superficiale e del colore dei semi di pisello. Si ricorderà che la superficie del seme può essere liscia (fattore dominante) o rugosa (fattore recessivo); per quanto riguarda il colore, come già detto, esso può essere giallo (dominante) oppure verde (recessivo).

Come nell’esperimento descritto in precedenza, Mendel incrociò inizialmente due gruppi di piante di linea pura per entrambi i suddetti caratteri. Per cui, indicando con “L” il fattore genetico responsabile della forma liscia del seme, con “l” l’analogo fattore recessivo per la forma rugosa, con “G” il fattore responsabile del colore giallo del seme, e con “g” il fattore recessivo per il colore verde, avremo:

piante con semi lisci e gialli L/L G/G x l/l g/g piante con semi rugosi e verdi Da tali incroci, Mendel, come è facilmente intuibile, ottenne esclusivamente piante con semi lisci e gialli, quindi piante che manifestavano ambedue i caratteri dominanti. La F1 era così composta da piante del seguente tipo:
L/l G/g
Fin qui, nulla di diverso rispetto al caso precedentemente esaminato.
Le cose si complicavano in modo notevole quando Mendel passava a considerare la seconda generazione (F2) prodotta incrociando, come al solito, le piante della F1 tra loro. Le percentuali riscontrate tra piante con caratteri dominanti e recessivi si discostavano notevolmente dal rapporto 3⁄4 e 1⁄4, ed inoltre la varietà della progenie si mostrava ben più ricca. Egli infatti ottenne, approssimativamente, 9/16 di piante con semi lisci e gialli, 3/16 di piante con semi lisci e verdi, ancora 3/16 ma di piante con semi rugosi e gialli, infine 1/16 di piante con semi rugosi e verdi.
Come furono interpretati questi nuovi rapporti? Ancora una volta occorre ragionare in termini probabilistici. Se supponiamo che le due coppie di fattori genetici siano indipendenti, nel momento della formazione delle cellule riproduttive avremo la

seguente situazione: “L” e “l” si separano, finendo ciascuno in una cellula diversa, e la stessa cosa succede a “G” e “g”.
Quali fattori potremo allora trovare in ciascun gamete?
Distinguiamo due casi:

1 – “L” segrega con “G”, di conseguenza “l” segregherà con “g”;

2 – “L” segrega con “g”, di conseguenza “l” segregherà con “G”.
Tutti e due i casi descritti hanno la stessa identica probabilità (50%) di verificarsi. Se consideriamo un elevato numero di gameti prodotti da ciascun individuo ci aspetteremo, a ragione, che circa 1⁄4 delle cellule riproduttive contengano i fattori genetici L e G, 1⁄4 contengano i fattori l e g, un altro 1⁄4 i fattori L e g e, infine, 1⁄4 i fattori l e G. Quattro diversi tipi di gameti, quindi, entrano in gioco per determinare la composizione genetica della seconda generazione ricavata da Mendel.
Ricorrendo allo schema utilizzato in precedenza e sistemando i contributi genetici maschili e femminili rispettivamente in orizzontale e in verticale, otteniamo:

 

 

Dal quale schema ricaviamo che nove piante su sedici avranno semi lisci e gialli (L/- G/-), tre piante su sedici semi lisci e verdi (L/- g/g), tre su sedici semi rugosi e gialli (l/l G/-), ed infine una su sedici semi rugosi e verdi (l/l g/g).

Mendel capì che certi fattori ereditari assortiscono indipendentemente, vale a dire che segregano durante la formazione dei gameti e si riuniscono nel corso del processo di fecondazione seguendo semplici leggi probabilistiche. Anche queste ultime intuizioni furono successivamente formalizzate in una legge – la seconda legge di Mendel – che è conosciuta appunto come “legge dell’assortimento indipendente dei fattori ereditari (o dei caratteri)”.

Gregor Mendel

Le parole della Genetica

ALLELE = variante di un gene; può essere, ad esempio, dominante o recessivo, a seconda che si esprima o meno in un dato fenotipo.

ETEROZIGOTE = una coppia di fattori ereditari (genotipo) diversi. Esempio: G/g.

FENOTIPO = la manifestazione di un carattere ereditario (esempio: il colore giallo o la forma liscia dei semi del pisello).

GAMETE = la cellula riproduttiva aploide (che contiene cioè solo una delle due varianti alleliche di ciascun carattere ereditario) che, unendosi ad un altro gamete (processo detto "fecondazione"), dà origine allo zigote, la prima cellula di un nuovo individuo.

GENE = il fattore ereditario mendeliano responsabile della espressione (manifestazione) di un certo carattere ereditario. E' costituito da una o più sequenze specifiche di DNA.

GENOTIPO = una qualunque coppia di fattori ereditari (alleli) presenti nel patrimonio ereditario di un individuo (Esempio: G/g o L/L).

OMOZIGOTE = una coppia di fattori ereditari (genotipo) uguali. Esempio: G/G o g/g; il primo è detto omozigote dominante, il secondo omozigote recessivo.